Online ISSN
1305-3124
Established
1993
Editors-in-Chief
Cihat Şen, Nicola Volpe
Editors
Cecilia Villalain, Daniel Rolnik, M. Mar Gil
Managing Editors
Murat Yayla
Statistics Editor
Resul Arısoy
Olgu sunumu: 14q32 delesyonu
Ulaş Çoban, Çağdaş Özdemir, Samet Günkaya, İbrahim Polat, Alev Aydın, Ali Gedikbaşı
Article info
Olgu sunumu: 14q32 delesyonu. Perinatal Journal 2013;21(Suppl):69-70 DOI: 10.2399/prn.13.S001082
Author(s) Information
- Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği İstanbul TR
- Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Ünitesi, İstanbul TR
- Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Perinatoloji Ünitesi, İstanbul TR
Correspondence
Çağdaş Özdemir, Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği İstanbul TR,
Publication History
Manuscript Received: September 12, 2013
Manuscript Accepted: September 12, 2013
Conflicts of Interest
No conflicts declared.
Amaç
14q interstisyel delesyonu çok sık rastlanılan bir mutasyon olmamakla beraber kendine özgü fenotipi ve birçok sistemi ilgilendiren hastalıklarla ilişkili bir mutasyondur.
Olgu
NS (33 yaşında, G2 P1, eski sectio)’ye 12. gebelik haftasında uygulanan ikili tarama testinde risk saptanması üzerine 14. gebelik haftasında koryon villus biyopsisi uygulandı. Örnekleme sonucu 14q32 bandını içeren interstisyel 14q delesyonu şeklinde geldi (46,--del(14)(q24q32)). Özgeçmişi ve aile öyküsünde herhangi bir özellik bulunmayan hastaya 19.gebelik haftasında yapılan ultrasonografide bilateral ventrikülomegali (lateral ventriküller 12 mm) ve kardiyak patoloji (sol ventriküler hipoplazi ve muskuler VSD) saptanmıştır. Genetik bölümü doktorları ile ortak görüşme ve hasta ile eşine verilen danışma sonrası, aile gebeliğin sonlandırılmasına karar vermiştir. Otopsi bulguları, prenatal bulgular ile uyumlu gelmiştir. 14. kromozomun uzun kolu ile ilişkili 3 farklı delesyon saptanabilmektedir: ring formasyonu, terminal delesyon ve interstisyel delesyon. En sık görülen tipi ring delesyonu olup fasyal dismorfizm ve hastalarda konvülziyonlar tipik bulgularıdır. 14q terminal delesyon gösteren olgularda sabit veya ortak bulgular görülmeyebilir. Buna karşın literatürde yayınlanmış bulunan postnatal interstisyel delesyon olgularının ortak verileri, karakteristik dismorfik bulgular (anürezis, nonepileptik miyokloni, Wolff-Parkinson-White sendromu, gecikmiş miyelinizasyonu), mental ve motor gelişme geriliği şeklindedir.
Sonuç
14q interstisyel delesyonu kendine özgü fenotipi, meydan gelen mental ve motor gelişme geriliğine bağlı olumsuz prognoza neden olmaktadır.
Keywords
İnterstisyel 14q delesyonu, prenatal tanı
|
Article's type Abstract |
|
Pages 69-70 |
|
Article info |
| Perinatal Journal 2013; 21 (Suppl) |
|
DOI 10.2399/prn.13.S001082 |