Prenatal ultrasonografi ile tanı konan trizomi 21 olgusu: Ultrasonografik bulgular

Amaç

Kromozomal anomali kuşkusuna neden olan multipl anomali saptanan fetusta yapılan amniosentez ile doğrulanan trizomi 21 tanısı nedeniyle saptanan prenatal sonografik bulgularının sunulması amaçlanmıştır.

Olgu

Anomali taraması için kliniğimize başvuran otuz bir yaşında G3P2 takipsiz gebeye yapılan ultrasonografik değerlendirmede BPD–HC-AC ölçüm parametrelerine göre 17 hafta ile uyumlu kardiyak aktivitesi pozitif fetus saptandı. Femur ölçümü 1 hafta geri bulundu. Nazal kemik hipoplazisi, kalp apeksinde sağa rotasyon ve kalpte tek atrium- ventrikül görünümü, ayakta sandal gap görünümü, tek umbilikal arter, bilateral hafif pelvikaliektazi, saptandı. Kromozomal anomali ön tanısı ile amniyosentez yapılan olguda tanı doğrulandı. Ailenin de onamı ile gebelik sonlandırıldı.

Tartışma

Kromozomal anomali saptanan fetüslerde sonografik olarak belirlenen majör yapısal belirteçler; kardiyak (VSD, ASD, genişlemiş sağ ventrikül, perikardiyal efüzyon), santral sinir sitemi (ventrikülomegali, mega sisterna magna), renal (multikistik böbrek) abdominal ( omfalosel), ekstremite (club food, sandal gap), diğer (tek umbilikal arter, kistik higroma, hidrops fetalis), minör yapısal belirteçler; artmış ense kalınlığı, piyelektazi, koroid pleksus kisti, kısa femur, hiperekojen barsak, ekojenik kardiyak fokus, hepatik kalsifikasyondur. Trizomi 21 tanısı alan olguların %37’sinde sonografik belirteç tespit edilememektedir.

Sonuç

Trizomi 13 ve 18 büyük oranda sonografik bulgu verirken trizomi 21 olgularının ise önemli bir kısmında sonografik belirteç tespit edilememektedir. Bu nedenle sonografik bulgular ile birlikte serum biyokimyasal tarama testlerinin değerlendirilmesi kromozomal anomalilerin tespit edilebilme şansını artıracaktır.

Keywords

Prenatal tanı, ultrasonografi, trizomi 21.