Prenatal tanı konan primer konjenital lenfödem

Amaç

Oldukça nadir görülen primer konjenital lenfödem olgusuna ait prenatal ultrasonografik bulguların sunulması.

Olgu

Kliniğimizde takip edilen 38 yaşında G4P1A2 hastanın birinci trimester trizomi 21 taraması düşük risk grubundaydı. 22. Gebelik haftasında yapılan genetik sonogramda herhangi bir kromozomal belirteç saptanmadı. Ancak yapılan anatomik incelemde fetal ayakların dorsal bölgesinde bileklere uzanan bilateral lenfödem tespit edildi. Aile anamnezinde lenfödem öyküsüne rastlanmadı. Amniosentez sonucu normal karyotip ile uyumlu geldi. Ayrıca microarray çalışmasında herhangi bir patoloji saptanmadı. FOXC2 ve FLT4 genetik mutasyon analizine yönelik yapılan moleküler genetik araştırmada herhangi bir patoloji saptanmadı. Bu bulgularla Milroy hastalığı, Turner sendromu, Noonan sendromu, mikrosefali-lenfödem, lenfödemdistikiazis sendromu, lenfödem-ptozis sendromu ekarte edilmiş oldu. Verilen genetik danışmanlık sonrasında hasta rutin gebelik taklibine alındı. Şu anda gebelik 32. Haftasında olup lenfödem hala ayakların dorsal yüzünde sınırlı olup bacaklara doğru ilerleme göstermedi.

Sonuç

Prenatal ultrasonografik incelemede izole alt ekstremite lenfödem tespit edildiğinde aile öyküsü araştırılmalı ve ayırıcı tanıda hastalığı akılda tutulmalıdır.

Keywords

Milroy, konjenital primer lenfödem, prenatal tanı