Açık nöral tüp defektine eşlik eden kromozomal ve yapısal anomaliler

Amaç

Çalışmamızın amacı açık nöral tüp defekti olan fetuslarda ultrason ve otopsi sonuçlarıyla eşlik eden anomalilerin sıklığı ve tiplerini değerlendirmek ve prenatal karyotiplemenin gerekliliğini belirlemektir.

Yöntem

2008 ve 2012 yılları arasında nöral tüp defekti tanısı alan fetuslar retrospektif olarak incelendi. Prenatal karyotipleme yapılan, sonlandırılan ve postmortem incelenen 167 fetus değerlendirildi. Eşlik eden anomaliler ayrıntılı ultrasonografi ve otopsi bulgularıyla belirlendi ve sınıflandırıldı.

Bulgular

57 fetusta (%34.1) ek başka anomaliler vardı. Prenatal ultrasonografi otopsi ile karşılaştırıldığında ek anomalilerin %73.1’ini belirleyebildi. Kromozom anormalliği olan 3 fetusta da multipl ek anomaliler bulundu.

Sonuç

Nöral tüp defekti saptanan fetuslarda ayrıntılı bir anatomik inceleme ve genetik değerlendirmeye ihtiyaç vardır. Çalışmamız ultrasonografinin nöral tüp defektlerinin izole olup olmadığını belirlemede yetersiz olduğunu göstermiştir. Bu yüzden izole vakalarda da kromozom analizinin gerekli olduğunu düşünüyoruz.
                                                                           

Keywords

Otopsi, fetal anomali, kromozomal anomali, nöral tüp defekti, prenatal ultrason.