Pallister-Killian sendromu: Olgu sunumu

Amaç

Prenatal tanı alan Pallister-Killian sendromu (PKS) olgusunun tanısı ve yönetiminin tartışılması amaçlanmıştır.

Olgu

44 yaşında G5P3 olan hasta 17. gebelik haftasında ileri anne yaşı nedeniyle hastanemizin perinatoloji polikliniğine başvurdu. Akraba evliliği olmayan gebenin medikal öyküsünde özellik saptanmadı. Fetusun yapılan ultrasonografik muayenesinde bipareatal çap 31 mm, baş çevresi 117 mm, femur uzunluğu 17 mm (<5. persentil), humerus uzunluğu 17mm (<5. persentil) ve karın çevresi 99 mm olarak izlendi. Artmış nukal katlantı (6.1 mm) ve hipoplazik nazal kemik (2.3 mm) saptandı. Yapılan sitogenetik analizde tetrazomi 12 p saptandı. Aileye danışmanlık verilerek gebelik terminasyonu bir seçenek olarak sunuldu. Terminasyon sonrası fetüsün yapılan patoloji muayenesinde; 23. gebelik haftası ile uyumlu erkek fetusta; hipertelorizm, epikantus, hipoplazik burun, geniş basık burun kökü ve antevert burun delikleri, uzun-basit filtrum, düşük yerleşimli ve dismorfik kulaklar, kalın alt dudak ve mikrognatiyi kapsayan tipik PKS dismorfik yüz bulguları saptandı. Yüksek ve dar damak, kısa perdeli boyun, bilateral ellerde geniş hallukslar ve brakidaktili izlendi. Ayrıca uzun appendiks (5 cm) saptandı. Diğer sistemlerin incelemesinde ek anomali saptanmadı.

Sonuç

Ultrasonografi muayenesinde ekstremite kısalığı, dismorfik yüz görünümü, artmış nukal katlantı ve hipoplazik nazal kemik bulguları olan fetuslarda Pallister-Killian sendromu ayırıcı tanıda düşünülmelidir.

Keywords

Prenatal tanı, Pallister-Killian sendromu, tetrazomi 12 p.