Erken dönem akrani ve termde anensefali: Olgu sunumu

Amaç

Tanısı 12 hafta 4 günde konan akrani olgusunun termdeki anensefali görünümü 2 ve 3D sonografi görüntüleri eşliğinde sunulacaktır.

Olgu

Gebeliğinin izlemi için ilk kez başvuran, gebeliği öncesinde folik asit kulanımı olmayan olguda öyküde akraba evliliği mevcut değildi. Ultrasonografik değerlendirmede baş-popo mesafesi (CRL) ne göre 12 hafta 4 gün ile uyumlu fetusta kraniyal kemiklerin ossifikasyonu izlenmezken fasiyal kemiklerin ossifiye olduğu akraniyanın neden olduğu defektten serebral dokunun protrüzyonu sonucunda şapka benzeri şekil bozukluğu saptanarak akrani tanısı konarak aileye terminasyon önerildi. Ancak aile gebeliğin sonlandırılmasını kabul etmedi. Terme dek takip edilen fetusun 36. haftadaki ultrasonografi görüntüsünde beyin dokusu izlenmezken tipik kurbağa gözü görünümü ve polihidroamniyos saptandı. Olgu spontan vajinal yolla doğurtuldu.

Tartışma

Kraniyumun ossifikasyonunun 10. haftada başlaması ve 11. haftadan itibaren ultrasonda hiperekojenite olarak izlenmesinden dolayı 10. haftadan önce anensefali tanısının güvenilir olmadığını düşünmektedir. Bu nedenle ikinci ve üçüncü trimesterlerde tanıyı kesinleştiren karakteristik ultrasonografik bulguların dışında, erken dönemde anensefalinin patogenezi ile bağdaşacak yeni bulguların saptanması ve tarama niteliğinin değerlendirilmesi yoluna girilmiştir.Bu bağlamda bazı yazarlar, 9-10 haftalar arasında akraninin görülmesini,küçük ve düzensiz kutup izlenmesini,supraorbital kesitte,amniyon sıvısına maruz kalmış serebral lobların meydana getirdiği ‘Mickey Mouse’ görüntüsü ve CRL’nin gerilemiş olması, ayrıca benzer şekilde amniyon sıvısından korunmayan beyin dokusunun ‘şapka’ veya ‘boynuz’ benzeri deformasyonları veya dezorganize beyin dokusunun saptanmasını ekzensefali veya anensefali lehine bulgular olarak gündeme getirmiştir.

Sonuç

İlk trimesterde yapılan ultrasonografi ile yaşamla bağdaşmayan anomaliler tespit edilmeli ve aile bilgilendirilmelidir.

Keywords

Akrani, anensefali, birinci trimester, üçüncü trimester, 3D sonografi.