Meckel-Gruber sendromunun bölgemizdeki sıklığının değerlendirilmesi: Dokuz olgu sunumu ve literatürün incelenmesi

Amaç

Meckel-Gruber sendromu (MGS) sistemik malformasyonlar ile karakterize otozomal resesif, ölümcül bir sendromdur. Meckel-Gruber sendromuna en sık eşlik eden bulgular arasında oksipital ensefalosel, multikistik displazik böbrek, karaciğerde kistik ve fibrotik değişiklikler ve polidaktili sayılabilir. Yaşamla bağdaşmayan bu nadir sendromun akraba evliliklerinin sık olduğu bölgemizde 6 aylık bir sürede 9 olguda tanı konulması üzerine hastaları mevcut literatür eşliğinde sunmayı amaçladık.

Yöntem

Ocak 2013-Haziran 2013 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinde in utero tanısı konan dokuz Meckel-Gruber olgusunu literatür eşliğinde sunmayı amaçladık. Bizim hastanemiz Güneydoğu Anadolu bölgesinde bölge hastanesi olduğu için yaklaşık 5 ile hitap etmektedir. Bu tür vakalar kliniğimize refere edilmektedir. Kliniğimize sadece son altı ayda başvuran 9 vakayı sunmak istedik.

Bulgular

MGS bölgemizde ortalama 1/1500 oranında görülmektedir. Olgularımızın yaş ortalaması 27.1±6.6 olarak bulundu. Olguların ortalama gebelik haftası 18.0±1.2 hafta olarak bulundu. Ortalama gebelik sayıları 4.1±1.1 olarak tespit edildi. Ebeveynler arasında %55.5’inde birinci dereceden akrabalık, %22.2’sinde ikinci dereceden akrabalık mevcuttu. Ebeveynler arasında akrabalık bulunan 2 olgumuzda (%22.2) daha önceden MGS olduğu düşünülen fetal anomalili çocuk doğurma öyküsü mevcuttu. Olguların %100’ünde ensefalosel %77.7’sinde polikistik böbrek saptandı. Ek olarak olguların %44.4’ünde ekstremite anomalileri izlendi. Olguların %44.4’üne kromozom analizi yapıldı ve bu olguların tümünde karyotip analizi normal olarak tespit edildi

Sonuç

Güneydoğu Anadolu Bölgesi akraba evliliğinin çok sık olduğu bir bölge olduğu için burada hastalar iyi bir şekilde bilgilendirilmeli ve bu anomalinin %25 tekrar etme olasılığı olduğu için genetik tarama önerilmelidir.

Keywords

Meckel-Gruber sendromu, Güneydoğu Anadolu Bölgesi, akraba evliliği.