Abstract
Konjenital kalp hastalıkları (KKH) en sık rastlanılan major konjenital anomali olup, canlı yenidoğanların 8/1000’ini etkiler. Konjenital kalp hastalıkları, kromozom anormalliklerinden 6.5, nöral tüp defektlerinden ise 4 kat daha sıktır. Konjenital malformasyona bağlı gelişen perinatal mortalitenin %20’den fazlasının ve çocukluk çağında gelişen ölümcül malformasyonların yarısından çoğunun sebebidir. Konjenital kalp hastalıkları, böylesine önemli bir sağlık sorunu olmasına ve en sık rastlanılan anomali olmasına rağmen, ultrasonografi sırasında en sık gözden kaçırılan malformasyondur.
Fetal kalp anomalilerinin erken dönemde teşhis edilmesi, genetik sendromların teşhisi, ailenin bilgilendirilmesi (mali boyut, mevcut anomalinin düzeltilmesi için palyatif veya düzeltici yapılacağı, bir veya daha fazla operasyonun anomalilerin düzeltilmesi için gerekebileceği gibi) aileye terminasyon ve varsa prenatal tedavi şansının sunulması açısından oldukça önem taşımaktadır. Ayrıca, doğum sonrasında perinatal bakım olanaklarının iyileştirilmesi için de aileye olanak sunulmuş olur. Özellikle duktusa bağımlı lezyonlarda ( Fallot tetralojisi, BAT, aort koarktasyonu, ciddi aortik/pulmoner stenoz, total pulmoner venöz dönüş anomalisi gibi) doğumun pediatrik kardiyoloji servisi olan tersiyer bir merkezde gerçekleşmesi sağlanır; ayrıca intravenöz prostaglandin uygulaması ile duktus açık tutularak, yenidoğanın operasyon için bekleme döneminde stabil olarak kalması sağlanır.
Fetal kalbin iki boyutlu incelenebilmesi için yüksek çözünürlüğü olan cihazlar kullanılmalı ve yüksek frekanslı (en düşük 5 MHz) problar kullanılmalıdır. Görüntünün büyütülebilmesi ve cine loop, ayrıntılı inceleme için gerekli olan özelliklerdir. Doku harmonik görüntüleme, görüntü kalitesini arttıran ve özellikle kilolu gebelerde muayeneyi kolaylaştıran bir tekniktir.
Fetal kalbin değerlendirilmesi için optimal zaman 22-24. gebelik haftalarıdır. Ancak, son yıllarda ultrasonografi cihazlarındaki iki boyutlu görüntüleme kalitesinin ve fetal ekokardiyografi konusundaki tecrübenin artması ile giderek daha erken gebelik haftalarına kaymaktadır. Erken fetal ekokardiyografi ile ilk trimesterde dahi fetal kalp değerlendirilebilmekte ve KKH’nın birçoğu bu dönemde tanınabilmektedir.
Fetal kardiyak anomalilerin saptanmasında diğer bir yol gösterici muayene yöntemi ilk trimesterde nukkal kalınlık değerlendirmesidir. Birincil amacın fetal kromozom anormalliklerinin saptanması olan nukkal kalınlık tayini sırasında nukkal kalınlığı artmış bulunan (CRL’ye göre 95. persentil değerin veya 99. persentil değerin üzerinde) ancak kromozomal olarak normal fetüslerin önemli bir bölümünde KKH saptanmaktadır.
Temel Kardiak Muayene
Fetal kalbin değerlendirilmesi öncelikle situs yani kalbin toraks içindeki yerleşiminin değerlendirilmesi ile yapılmalıdır. Temel kardiak muayenenin başlangıç incelemesi fetal pozisyonun değerlendirilmesi ve fetal üst abdominal transvers kesitinin incelenmesidir. Üst abdominal kesit elde edildikten sonra fetal vertebradan sternuma doğru hayali bir çizgi çizilir. İnen aort kesiti, dalak ve mide, bu çizginin solunda, vena kava inferior ve karaciğer ile portal sistem sağında yer alır.
Fetal situs ve üst abdominal kesitin değerlendirilmesini dört odacık görüntünün değerlendirilmesi izler. Temel tarama, kalbin dört odacık görünümünün değerlendirilmesi ile yapılır. Kalp anomalisi ile doğan bebeklerin yalnızca %10-20’si kalp anomalileri için bilinen risk faktörlerine sahiptir. Konjenital kalp hastalıklarının çok büyük kısmı, KKH için düşük riske sahip gebeliklerde meydana gelmektedir. Bu nedenle, rutin ultrasonografik tarama yapılan tüm gebelerde fetal kalbin dikkatle taranması KKH’ı olan olguların erken saptanması yönünden önemlidir. Literatürde, temel kardiak muayene ile KKH’na ait tespit oranlarını inceleyen değişik çalışmalara bakıldığında, yakalama oranları %5 ila 92 arasında değişmektedir. Tüm bu çalışmalar, farklı metodlar ve farklı riske sahip populasyonlarda gerçekleştirilmiş olup, konjenital kalp hastalıklarına ait yakalama oranlarının birçok çalışmada değişik olmasının nedenleri kısaca şöyledir:
1. Değişik populasyonlarda ait yakalama oranlarının incelenmesi (yüksek-riskli vs düşük-riskli vs karışık-riskli gruplar)
2. Fetal kalp değerlendirmesini yapan kişilerin sahip olduğu tecrübe (az tecrübeli vs expert kişiler tarafından yapılan muayene)
3. Fetal kalp değerlendirmesinin yapılma zamanı (<15 hafta vs. 18-20 hafta)
4. Taranan kardiak malformasyonun özelliği (tüm minor veya major KKH vs.sadece major KKH vs. yalnız 4-odacık görüntüsünü bozan KKH).
Temel kardiak muayene ile ilgili yapılan çalışmalar göstermiştir ki %5’e varan düşük sensitivite değerinin bulunması nedeniyle, sadece dört odacık kardiak değerlendirme KKH’ının çoğunu saptamada yetersizdir. Ancak, dikkatli bir dört-odacık muayene ile de yüksek saptama oranlarına ulaşma ihtimali bulunmaktadır.
Dört odacık muayene, kalpteki odacıkların sayısının belirlenmesi mantığıyla yapılırsa, düşük saptama oranları elde edilir. Ancak, dört odacık görünümünün çok basit bir kesit olarak değerlendirilmediği ve dört-odacık değerlendirmenin optimal özenle elde edildiği ve aşağıda sayılan tüm özellikler arandığı taktirde KKH’ının %48-50’sini saptamak mümkün olacaktır. Bu özellikler şöyledir:
Genel Değerlendirme
• Kardiak eksen normal mi?
• Kardiak pozisyon normal mi?
• Kalbin büyüklüğü normal mi?
• Kalp ritmi ve hızı normal mi?
• Perikardiyal effüzyon veya ventriküler hipertrofi var mı?
Atriumla
• Her 2 atrium eşit büyüklükte mi?
• Foramen ovale flap hareketi sağ atriumdan sola doğru mu?
• Atrial septum primum var mı?
Ventriküller
• Ventriküller eşit büyüklükte mi?
• Ventriküler duvarda hipertrofi var mı?
• Moderator band, sağ ventrikülde mi?
• Ventriküler septum intakt mı?
Atrioventriküler Septum
• Her 2 AV kapak açılıp kapanıyor mu?
• Trikuspid kapağın, septal düzeyi mitral kapaktan daha apikalde mi? (normal “offset”)
Dört odacık kardiak kesit incelendiğinde, normal kalp toraksın yaklaşık olarak 1/3’ünü kaplar. Perikardiyal effüzyon bulunması patolojik bir bulgudur; ancak kalp etrafında bulunan hipoekoik halka perikardiyal effüzyon olarak değerlendirilmemelidir. Kalp atımları ritmi ve hız 120-160 atım/dk. arasında olmalıdır. Geçici bradiaritmiler veya taşikardiler ve ekstrasistoller normal olarak görülebilse de devamlı taşikardi bir fetal supraventriküler taşikardiyi, devamlı bradikardi ise kardiak blok yönünden anlam taşır.
Kalbin pozisyon ve ekseninin de değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır. Normal durumda kalbin apeksi solu gösterir ve fetal ön-arka eksen ile arasında yaklaşık olarak 45±20 derece açı vardır. Kalbin yaklaşık 2/3’ü toraksın soluna yerleşmiştir. Toraks içinde yer kaplayan oluşumlar (diyafragma hernisi, KKAM, pulmoner sekestrasyon gibi) ve ağır yapısal kalp anomalilerine yol açan situs anormallikleri, kalp pozisyon anormalliklerine yol açabilmektedir.
Normal kalpte, her iki atrium eşit boyuttadır ve foramen ovale flebi sağ atriumdan sol atrium içine doğru hareket eder. Pulmoner venlerin sol atrium içine girişi sıklıkla görülebilir. Atrial septum primum mutlaka görülmelidir. Sağ ventrikül apikalinde papiller kas olan trabekuloseptomarginalis, burada kapalı bir alan görüntüsü oluşturur. Bu kas moderator band olarak adlandırılır. Moderator band sağ ventrikülün morfolojik olarak ayrımında yardımcı olur. Her iki ventrikül eşit büyüklükte olup; duvarlarında kalınlaşma yoktur. Ventriküller arası asimetri, aort koarktasyonu ve hipoplastik sol kalbin habercisi olabilir. Interventriküler septum tüm uzunluğu boyunca dikkatli bir şekilde izlenmelidir. Septum özellikle, lateral dört-odacık görüntüsünde dikkatlice incelenmelidir.
Her iki ayrı atrioventriküler valvin serbest olarak açılıp kapandığı görülmelidir. Trikuspid kapak interventriküler septuma mitral valve göre daha apikal tutunur. Atrioventriküler valvlerdeki anormal tutunma atrioventriküler septal defektin habercisi olabilir.
Detaylı Temel Kardiak Muayene
Fetal kardiak iki boyutlu inceleme sırasında, ventrikül çıkış yollarının incelenmesi, kardiak anormalliklerinin yakalanma olasılığını arttırır. Bu muayene sırasında konotrunkal anomaliler denilen; Fallot tetraolojisi, büyük arter transpozisyonu, trunkus arteriozus ve çift çıkışlı ventrikül saptanır. Bu inceleme sırasında pulmoner arterin sağ ventrikülden, aortanın ise sol ventrikülden çıktığı, her iki arterin çaplarının hemen hemen eşit olduğu ve birbirlerini çaprazladığı görülmelidir. Ventrikül çıkış yollarının görüntülendiği planlar, dört odacık görünüm planının elde edilmesinden sonra probun fetusun başına doğru açılandırması ile elde edilir. Ventrikül çıkış yollarının incelenmesinde son yıllarda tanımlanan “üç damar” görünümü de kullanılmaktadır. İlk kez 1997 yılında Yoo ve arkadaşları tarafından tanımlanan üst mediastenin bu kesiti, büyük damaraların kolayca ve doğru bir şekilde muayene edilebilmelerine olanak sağlamıştır. Soldan başlayarak pulmoner arter ve pulmoner arterin duktus arteriozus ile direkt bağlantısı ve burada pulmoner arterin devamı olarak duktus arteriozus, aortik arkın transvers kesiti ve superior vena kavanın transvers kesiti görüntülenir. Bu kesitin elde edilebilmesi nispeten kolaydır. Aortik ark ve duktal arkın longitudinal kesitlerinin elde edilmesine göre kısa sürede elde edilebilir ve anormalliklerin yaklanmasında eşdeğer güvenilirliğe sahiptir.
Sonuç
Kalbin iki boyutlu incelemesi, dört odacık görünüm, ventrikül çıkış yolları ve üç damar incelenmesi ile büyük ölçüde yapılabilir. Bu incelemelerden temel olanı dört odacık görünüm olup; ventrikül çıkış yolları ve üçdamar kesitinin eklenmesi şart değildir. Ancak, iyi rezolüsyonlu ultrasonlarda ve artan eğitim ve deneyim ile rutin taramaya çıkış yolları ve üç damar kesitlerinin eklenmesi taramanın etkinliğini arttıracaktır.
Keywords
Temel kardiak muayene ve detaylı temel kardiak muayene