Siklopinin eşlik ettiği sinsipital (fronto-etmoidal) ensefalosel: Olgu sunumu

Konunun önemi

Fronto-etmoidal ensefalosel nöral tübün ön nöroporlarındaki defektten dolayı intrakranial bileşenlerin kranyum ve yüz kemiklerinden fıtıklaşması ile karakterize olup, oldukça nadir gözlenir. Sıklıkla kromozomal anomaliler, santral sinir sistemi lezyonları ve amniotik band sendromları gibi diğer malformasyonlara eşlik ederler. Siklopi ise holoprosensefalinin nadir görülen bir formudur. Embriyolojik olarak prosensefalonun gelişimi sırasında orbitaların ayrılmaması sonucu oluşur ve birçok genetik bozukluk ve sendromlarla birliktedir.

Olgu

35 yaşında primigravid hasta, kliniğimize dış merkezden fetal kraniumda frontal bölgede kistik kitle nedeni ile refere edildi. Yapılan ultrasonografide 12 hafta 2 gün canlı gebelik izlendi. 9.9x9.6 mm boyutlarında kranium frontal bölgesinden köken alan kitle izlendi. Nazal kemik izlenmedi ve fetal yüz dismorfikti. Yapılan koryon villus örneklemesi normaldi. Ailenin istemi ile gebelik sonlandırıldı. Fetusun makroskobik olarak incelenmesi sonucu siklopi mevcuttu. Aynı zamanda burun izlenmedi. Bu vakada her ikisi de nadir gözlemlenen sinsipital ensefalosel ve siklopinin birlikteliği sunulmuştur.

Keywords

Fronto-etmoidal ensefalosel, siklopi